3月29日，一位11歲重型地中海貧血癥患者在廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院血液內(nèi)科通過基因治療技術(shù)治愈出院，成為全省首例運(yùn)用基因技術(shù)治療β0/β+重型地中海貧血的成功案例。目前，廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院是全國第五家、廣東省首家成功開展地中海貧血癥基因治療的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。
據(jù)介紹，β地中海貧血是一種由編碼β珠蛋白肽鏈基因出現(xiàn)突變或缺失而引起的隱性遺傳性血液疾病，占據(jù)重型輸血依賴性地中海貧血的多比例。β-地中海貧血患兒出生時(shí)無癥狀，多于嬰兒期發(fā)病，其中出生后3～6個(gè)月內(nèi)發(fā)病者占50%。臨床表現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性加重的貧血、肝脾腫大和黃疸，并伴有發(fā)育不良。和普通的貧血不同，由于長期貧血，導(dǎo)致機(jī)體缺氧和其他營養(yǎng)成分缺乏，機(jī)體免疫力低下，容易發(fā)生各種感染性疾病，嚴(yán)重影響患兒的生活質(zhì)量，重者常危及生命。
患者小P（化名）自1歲時(shí)貧血進(jìn)行性加重，在廣東醫(yī)附院經(jīng)基因診斷確診為β0/β+重型地中海貧血。自出生以來，小P每3周左右就要進(jìn)行3單位的輸血治療，6歲時(shí)因?yàn)椴∏檫M(jìn)行性加重而接受了脾臟切除手術(shù)。尋找一種新的，能為廣大地中海貧血患者提供“一次治愈的、價(jià)格合理的”地中海貧血治療方法迫在眉睫。
2021年11月，11歲的小P成功入組由廣東醫(yī)附院血液內(nèi)科主持的地中海貧血癥基因治療項(xiàng)目，在醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)的齊心協(xié)作下，順利完成基因改造后的自體造血干細(xì)胞回輸。在回輸后的第10天成功實(shí)現(xiàn)了粒系重建，第14天實(shí)現(xiàn)了血小板重建，第21天血紅蛋白濃度已達(dá)到98g/L，目前已擺脫輸血維系，地貧伴發(fā)的慢性溶血指標(biāo)也回歸到了正常數(shù)值。小P的臉上也出現(xiàn)了十多年未見的紅潤和舒心笑容。
同時(shí)，在獲悉小P家庭條件困難的情況后，廣東醫(yī)附院免除了其全部醫(yī)療費(fèi)用。該院還表示，對(duì)符合入組標(biāo)準(zhǔn)的家庭困難地貧患者，可追加開通9個(gè)免費(fèi)治療通道。
該院血液內(nèi)科主任張宇明表示，地貧是一種存在高度因病致貧、因病返貧風(fēng)險(xiǎn)的重大疾病。此前，由于該病治療手段局限，治療過程艱辛，影響患者的日常生活、學(xué)習(xí)、工作，給家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)。此次基因治療技術(shù)的成功落地，為粵西地貧患者帶來了除依靠輸血維持生命和異體移植兩種治療技術(shù)外第三種全新的且可治愈真正的創(chuàng)新醫(yī)療策略，堅(jiān)決守護(hù)好人民的生命安全和身體健康，推動(dòng)省級(jí)區(qū)域醫(yī)療中心和高水平醫(yī)院的建設(shè)。
