3月20日9時，患有脊髓性肌萎縮癥的小沈（化名）在廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心順利完成了第一次諾西那生鈉鞘注治療，這也是諾西那生鈉納入國家醫(yī)保后在湛江地區(qū)的首次鞘注成功。
脊髓性肌萎縮癥（簡稱SMA）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力和肌萎縮。SMA也被稱為2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”，是兒科神經(jīng)肌肉病非常重要的一個疾病，被列入第一批國家罕見病目錄。
據(jù)介紹，諾西那生鈉注射液是全球首個SMA精準(zhǔn)靶向治療藥物。該藥物通過鞘內(nèi)注射給藥，可以直接將藥物輸送到脊髓周圍的腦脊液中，從而改善運動功能、提高生存率，改變SMA的疾病進(jìn)程。諾西那生鈉2016年12月23日首次在美國獲批，2019年2月22日正式獲得中國國家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)，經(jīng)過轟動一時的“靈魂砍價”，2022年1月1日正式納入國家醫(yī)保，曾經(jīng)每針約70萬的“天價藥”降價至33180元，這將極大地減輕患兒家屬使用該藥的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
小小的一針?biāo)幬?，從研發(fā)到中國大陸上市，到價格的幾番調(diào)整，再到納入國家醫(yī)保，包含了國家政府、社會、醫(yī)院、患者家屬多方的關(guān)注、努力與不懈堅持。廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院在2019年成為全國第一批罕見病診治聯(lián)盟成員，兒童醫(yī)學(xué)中心兒童神經(jīng)專業(yè)骨干成員為粵西地區(qū)承擔(dān)了大量罕見病、疑難病的診治工作，醫(yī)院目前已成功申報中國抗癲癇協(xié)會二級癲癇中心，長期開展兒童神經(jīng)系統(tǒng)罕見病、疑難病的規(guī)范化診療及精準(zhǔn)診斷工作。本次在湛江地區(qū)首次開展SMA精準(zhǔn)靶向藥物治療，該院兒童神經(jīng)專業(yè)將依托廣東醫(yī)科大學(xué)高水平醫(yī)院建設(shè)平臺，繼續(xù)在兒童罕見病及疑難病診療、康復(fù)和新藥的探索研究中不懈努力，為更多的患兒送去福音。
