時間：5月8日上午10：00
地點(diǎn)：湛江日報社直播間
2019年5月8日是第26個“世界地中海貧血日”。地中海貧血（以下簡稱“地貧”）是一種常染色體隱性基因遺傳病，是我國長江以南各省發(fā)病率最高、影響最大的遺傳病之一，其中廣東、廣西、海南尤為多見。如何科學(xué)防控地貧？5月8日，湛江日報社健康大講堂將邀請湛江市婦幼保健院產(chǎn)前診斷專家林青，針對“如何進(jìn)行地中海貧血的產(chǎn)前診斷及防控”主題主講，現(xiàn)場為市民解答有關(guān)疑問。
關(guān)注地貧防控 為母嬰健康把關(guān)
地中海貧血又稱地貧，是一種因珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病。廣東是地貧的高發(fā)地之一，廣東人群地貧基因攜帶率約為16.8%。中重度地貧患者會給家庭和社會帶來巨大的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。
地貧難治但可防，倡導(dǎo)全社會行動起來，聚焦地貧防治，科學(xué)認(rèn)識地貧意義重大。在“世界地貧日”來臨之際，湛江日報社聯(lián)合湛江市婦幼保健院開展健康大講堂，邀請湛江市婦幼保健院產(chǎn)前診斷專家林青為市民主講“如何進(jìn)行地中海貧血的產(chǎn)前診斷及防控”，科普地貧防控知識。
據(jù)悉，林青是廣東省醫(yī)學(xué)會產(chǎn)前診斷學(xué)分會常務(wù)委員，廣東省婦幼協(xié)會產(chǎn)前診斷技術(shù)專家委員會常務(wù)委員，湛江市醫(yī)師協(xié)會婦產(chǎn)科學(xué)組委員，湛江市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任。1997年畢業(yè)廣東醫(yī)學(xué)院，從事婦產(chǎn)科20多年，致力于母胎醫(yī)學(xué)遺傳咨詢10多年。關(guān)注地貧，守護(hù)生命。5月8日上午10：00，市民可掃描二維碼即可進(jìn)入湛江云媒觀看健康大講堂地貧日講堂。
地貧只會遺傳，不會傳染
林青介紹，地貧是由于珠蛋白基因（地貧基因）缺陷，使血紅蛋白中的珠蛋白鏈中有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成份改變，嚴(yán)重時發(fā)生溶血和貧血。根據(jù)血紅蛋白的珠蛋白鏈?zhǔn)軗p不同，地貧可分為α地貧和β地貧兩大類。
“地貧是由基因缺陷導(dǎo)致的，沒有傳染性，但有遺傳性。”林青解釋道，正常人都擁有兩組血紅蛋白基因，其中一組來自母親，另一組來自父親。只要父母一方是地貧基因攜帶者，其地貧基因就有可能遺傳給下一代。因此，地貧不會傳染給別人，但會遺傳給下一代。
科學(xué)認(rèn)識地貧遺傳規(guī)律
地貧是一種隱性基因遺傳病，多數(shù)人只是攜帶地貧基因，而不表現(xiàn)出任何貧血癥狀，或者癥狀非常輕微，多在體檢時才發(fā)現(xiàn)。林青介紹，地貧的遺傳有規(guī)律可循：如果夫婦雙方都有同型地貧基因（即兩人都是輕型地貧），其子女有25%幾率是重型地貧，50%幾率是輕型地貧（基因攜帶者），25%幾率是正常者。如果夫婦雙方只有一方是地貧基因攜帶者（輕型地貧），其子女50%幾率是正常小孩，50%幾率是基因攜帶者（輕型地貧），不會有重型地貧小孩。
如果夫婦雙方都是地貧基因攜帶者，可以生育健康寶寶嗎？“父母攜帶地貧基因狀況不同會對寶寶產(chǎn)生不同的影響，我們只需要預(yù)防中或重度地貧患兒的出生。”林青說，如果夫婦雙方攜帶的是不同類型的地貧基因，不會生育中重度地貧患兒；如果夫婦雙方攜帶的是同類的地貧基因，則有1/4的幾率生育中重度地貧患兒。因此夫婦雙方攜帶的是同類型地貧基因，應(yīng)在孕前做好遺傳咨詢，每次懷孕都應(yīng)該做產(chǎn)前診斷，如果確定為中重度地貧患兒，應(yīng)及時終止妊娠。
重視地貧篩查 預(yù)防出生缺陷
地貧目前無有效的治療方法，但可預(yù)防。林青指出，通過婚孕前、孕期檢查和產(chǎn)前診斷，避免重度地貧患兒的出生，是目前國內(nèi)外預(yù)防地貧最有效的措施。
婚檢作為預(yù)防地貧的第一道屏障，群眾應(yīng)自覺接受婚前醫(yī)學(xué)檢查，在婚、孕前排查男女雙方是否地貧基因攜帶者，以避免生育重型地貧患兒。
孕期檢查是預(yù)防地貧的第二道屏障。育齡人群若未做過婚前、孕前地貧排查、不明確是否攜帶有地貧基因，夫婦雙方在懷孕3個月前應(yīng)做血常規(guī)以及地貧篩查，檢查結(jié)果顯示雙方攜帶同型地貧基因的，應(yīng)在適合的孕周做產(chǎn)前診斷。預(yù)防地貧的第三道屏障是產(chǎn)前診斷。
這是預(yù)防地中海貧血患兒出生的最后一道防線。通過采集胎兒絨毛、羊水、臍血等對胎兒進(jìn)行進(jìn)行基因診斷，確定胎兒的地貧基因類型，以便在必要時及早干預(yù)。湛江市婦幼保健院是我市目前重要的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，為有需要的孕產(chǎn)婦提供遺傳咨詢、遺傳篩查、產(chǎn)前診斷等業(yè)務(wù)，預(yù)約電話：0759-3119090。
